×

Cara Mengobati Ataksia Friedeich Secara Medis

Ataksia Friedreich adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gangguan sistem saraf sehingga menimbulkan masalah pada pergerakan tubuh. Nama penyakit ini berasal dari nama seorang dokter yaitu Nichola Friedreich. Dokter tersebu menemukan patologi untuk pertama kali pada tahun 1860-an. Penderita penyakit ini mempunyai masalah pada koordinasi otot (ataxia) yang akan terus memburuk dari waktu ke waktu.

Gejala umum dan paling sering dialami oleh penderita penyakit ini yaitu gangguan berbicara, kekakuan otot (kelenturan), kehilangan kekuatan dan sensadi secara bertahap pada bagian kaki dan lengan. Mayoritas penderita penyakit ini juga akan mengalami penyakit jantung (kardiomiopati hipertrofik) dimana pembesaran jantung terjadi sehingga jantung tidak berfungsi dengan baik. Selain itu, gejala lain yang terjadi meliputi diabetes, kehilangan pendengaran,  gangguan penglihatan dan kelainan struktur tulang belakang (skoliosis).

Kelainan genetik adalah penyebab dari penyakit ini. Hal ini menyebabkan kekurangan produksi protein yang dinamakan frataxin. Mutasi pada gen FXN lalu diwariskan dengan pola resesif autosom. Maksudnya adalah penderita penyakit ini biasanya diawali dengan kelainan gen FXN sudah dialami oleh orang tua. Frataxin mempunyai fungsi untuk membantu sel yang menghasilkan energi. Sel – sel akan mengalami kerusakan dan gejala klinis seperti kelainan saraf dan gangguan jantung saat sel saraf dan jantung tidak mendapatkan asupan energi yang dibutuhkan. Sebelum menemukan cara mengobati ataksia freideich, kenali dulu jenis – jenisnya berikut.

READ  Obat penyubur rambut yang aman

Jenis – jenis penyakit ataksia freideich :

  1. Ataksia dengan defisiensi vitamin E (AVED)

Merupakan genetik resesif autosomal dimana penyebabnya adalah mutasi pada gen TTPA. Gejalanya berkaitan dengan FRDA. AVED bisa diobati dengan vitamin E yang dikonsumsi seumur hidup.

  1. Penyakit Charcot Marie Tooth

Jenis ini adalah kumpulan gangguan dimana motor/saraf perifer sensorik akan terpengaruh. Hal ini mengakibatkan kelemahan otot serta ukuran otot yang terus mengecil dan kehilangan sensorik (kemampuan untuk menerima rangsangan). Ketidakmampuan untuk mengirim sinyal listrik dengan baik menuju otak disebabkan oleh kelainan pada sel saraf. Pembeda jenis ini dengan ataksia friereich yaitu pada penyakit Charcot Marie Tooth karena kelainan genetik yang ada pada kromosom X (bagian genetik yang menentukan jenis kelamin).

  1. Ataksia Spinocerebellar dengan neuropati aksonal (SCANI)
READ  Beberapa Cara Mengobati Kanker Payudara Secara Medis

Adanya gangguan kerusakan saraf resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi di gen TDPI. Hal ini ditandai dengan adanya onset anak usia lanjut. Gejala dari jenis ini yaitu tidak adanya refleks serta tanda – tanda gangguan saraf di bagian kaki dan tangan. Contohnya seperti kesemutan, mati rasa, sensai menusuk dan kelemahan otot.

  1. Ataksia Telangiectasia

Penyakit jenis ini adalah penyakit keturunan dengan gejala hilangnya koordinasi motorik pada kepala dan tungkai. Gejala awal dari gangguan ini yaitu gangguan koordinasi otot dan paling jelas terlihat saat berjalan.  Pelebaran pembuluh darah (telangiectasias) akan muncul pada mata anak yang berusia 3-6 tahun serta juga muncul pada waja dan langit – langit mulut.

Diagnosis dilakukan sebelum pemilihan cara mengobati taksia freideich. Tes Gen FXN bisa dipilih sehingga seseorang bisa dipastikan akan mengalami penyakit ini. Belum ada cara yang tepat untuk mengobati penyakit ini. Namun, upaya rehabilitasi bisa dilakukan dengan cara terapi fisik dan konseling yang bertujuan untuk mempertahankan jangkauan gerak di otot yang melemah. Penggunaan kursi roda sebagai perangkat bantu bisa dipilih sebagai cara mengkompensasi kehilangan koordinasi dan kekuatan. Jika penderita mengalami masalah di kaki dan skoliosis, intervensi ortopedi bisa juga dipilih.

READ  Ragam Jenis Vitamin untuk Tulang Sehat dan Kuat

Untuk menanggulangi gejala yang muncul, beberapa pengobatan pendukung berikut bisa membantu, seperti :

  • Terapi wicara dan bahasa
  • Fisioterapi
  • Terapis okupasi (fisioterapis)
  • Insulin untuk membantu mengatasi diabetes yang berkaitan dengan ataksia freideich
  • Konseling serta obat antidepresan agar bisa mengatasi depresi karena ataksia friedreich

Karena penyakit ini merupakan penyakit keturunan, maka seorang anak yang lahir dari orang tua yang mengalami penyakit ini sebaiknya dilakukan pemeriksaan genetik. Pemeriksaan ini juga bisa dilakukan sebelum mereka lahir. Bagi pria dan wanita yang berencana untuk menikah dengan riwayat penyakit ini, pemeriksaan fisik sebaiknya juga dilakukan untuk memprediksi kemungkinan terjadinya ataksia friedreich.

 

Sumber :

www.honestdocs.id