×

Jangan Diabaikan, Perhatikan Gejala Ataksia Friedrich Berikut

Penyakit ataksia friedreich adalah penyakit langka yang bisa menyebabkan penderitanya mengalami kesulitan berjalan, gangguan bicara, dan kehilangan sensasi pada kaki dan lengan. Jika seseorang menderita penyakit ini, dia akan mengalami kerusakan di bagian otak dan sumsum tulang belakang serta memengaruhi jantung. Beberapa perawatan untuk ataksia bisa diberikan meskipun belum ada obat yang bisa diberikan untuk mengatasinya.

Penderita penyakit ini sebagian besar adalah anak – anak hingga remaja. Namun, tidak menutup kemungkinan penyakit ini juga dialami oleh orang dewasa. Gejala awal ataksia friedriech yang paling sering terlihat yaitu kesulitan berjalan. Beberapa gejala lain seperti :

  • Gangguan bicara
  • Otot yang lemah
  • Kekurangan refleks di bagian kaki
  • Gerakan mata yang tidak sengaja
  • Adanya kelainan bentuk kaki (kaki pengkor)
  • Mengalami kesulitan untuk merasakan getaran di kaki

Lebih dari 75 % orang yang menderita ataksia juga mengalami kelainan jantung, biasanya yang dialami berupa kardiomiopati hipertrofik (penebalan otot jantung). Jika panyakit jantung ini juga terjadi, gejala yang muncul seperti nyeri dada, sesak nafas dan jantung berdebar. Bahkan, penyakit ataksia frieddreich juga bisa menyebabkan penyakit diabetes.

READ  Ragam Jenis Vitamin untuk Tulang Sehat dan Kuat

Penyebab dari ataksia friedreich yaitu mutasi pada gen FXN. Fungsi dari gen ini yaitu memberi instruksi agar membuat protein (frataxin). Pengulangan trinukleotida GAA adalah satu wilayah gen FXN yang menganddung segmen DNA. Serangkaian tiga blok pembangun DNA (satu guanin dan dua adenin) berada di segmen ini yang timbul berkali – kali. Hal ini berulang dari 5 sampai 33 kali di dalam gen FXN. Penderita ataksia friedrieich, segmen GAA akan diulang dari 66 sampai lebih dari 1.000 kali. Tingkat pengulangan ini berkaitan dengan usia dari gejala ataksia friedrich timbul.

Diagnosis ataksia friedreich dilakukan dengan pemeriksaan fisik secara lengkap. Cara ini meliputi pemeriksaan neuromuskuler secara terperinci. Tes akan fokus pada pemeriksaan masalah dengan sistem saraf. Keseimbangan yang buruk, kurangnya sensasi pada sendi dan kurangnya refleks adalah tanda – tanda kerusakan. Saran untuk melakukan CT scan dan MRI otak dan sumsum tulang belakang akan diberikan oleh dokter. Tes MRI akan menggambarkan struktur bagian di dalam tubuh. Selain itu, CT scan akan menunjukkan gambar organ, tulang dan pembuluh darah. Mungkin Anda harus melakukan rontgen kepala, tulang belakang dan dada secara teratur.

READ  Beberapa Cara Mengobati Kanker Payudara Secara Medis

Tes lain yang bisa dilakukan yaitu pengujian genetik yang bisa menunjukkan apakah terdapat gen frataxin yang rusak karena ataksi friedreich. Elektromiografi jug bisa dilakukan untuk mengukur aktivitas listrik pada sel otot. Untuk melihat tingkat kecepatan sarag dalam mengirimkan impuls, studi konduksi saraf bisa dilakukan. Pemeriksaan mata dilakukan untuk mengecek tanda- tanda adanya kerusakan pada saraf optik. Untuk mendiagnosis penyakit jantung, ekokardiogram dan elektrokardiogram bisa dilakukan.

Penyakit ini termasuk penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Kondisi dan gejala yang terjad bisa diobati dengan terapi wicara dan terapi fisik. Alat bantu berjalan bisa diberikan agar membantu penderita untuk bergerak. Alat ortopedi dan kawat gigi atau pembedahan bisa dilakukan untuk penderita apabila mengalami tulang belakang yang melengkung dan terdapat permasalahan dengan kaki. Penggunaan obat – obatan bisa membantu untuk mengobati penyakit diabetes dan jantung.

READ  Obat penyubur rambut yang aman

Karena penyakit ini termasuk penyakit yang tidak bisa disembuhkan, ataksia friedreich akan membuat penderitanya menggunakan lata bantu untuk bergerak seperti kursi roda setelah puluhan tahun gejala mulai muncul. Penderita ataksia friedreich yang menyebabkan kematian adalah dikarenakan oleh penyakit jantung. Hal ini akan semakin memburuk di masa dewasa. Namun, penderita dengan gejala ataksia ringan bisa bertahan hidup lebih lama.

Penyakit ini termasuk peyakit yang tidak bisa dicegah karena merupakan penyakit genetik. Anda bisa melakukan konseling dan skrining genetik jika mempunyai beberapa gejala ataksia friedreich.

.

Sumber :

www.healthline.com

rarediseases.info.nih.gov

sumber gambar :

Halodoc.com