×

Penyakit Ataksia Friedreich, Sudah Tahu

 

Ataksia Friedreich adalah suatu penyakit langka yang bisa merusak sistem saraf. Hal ini bekerja secara progresif dan menyebabkan adanya gangguan saat pergerakan. Kondisi ini menyebabkan degenerasi di sumsum tulang belakang serta saraf tepi dan otak kecil (degenerasi spinocerebellar). Hal ini berfungsi untuk mengontrol gerakan otot serta koordinasi di kaki dan lengan. Saat anak – anak dan remaja, gejala dan tanda – tanda akan terjadi yakni sekitar usia 5-15 tahun. Hal ini menyebabkan adanya gangguan koordinasi gerakan yang akan memburuk (ataksia). Faktor resiko pada anak laki – laki dan perempuan tingkatnya sama untuk mengalami ataksia friedreich. Penyakit ini akan memengaruhi 1 dari 40.000 orang penyakit ini termasuk jenis ataksia yang menurun atau genetik.

Gejala ataksia friedreich seperti memiliki keseimbangan yang buruk dan kesulitan berjalan. Hal ini menyebabkan penderita seperti orang mabuk atau pusing. Buruknya keseimbangan akan terjadi di semua otot lalu menyebar pada bagian tangan dan badan dan terjadi berbeda – beda pada setiap orang. Gejala lain seperti :

  • Adanya koordinasi yang buruk
  • Otot menjadi kaku dan melemah
  • Adanya perubahan fungsi penglihatan
  • Adanya gangguan pendengaran hingga kehilangan fungsi pendengaran
  • Adanya masalah saat berbicara (bicara lambat dan cadel)
  • Terjadi gerakan mata di luar kesadaran
  • Tulang belakang melengkung (skoliosis)
  • Adanya gangguan jantung (sesak dan berdebar – debar) karena gagal jantung, fibrosis miokardinal, dan kardiomiopati hipertrofi
  • Mudah merasa lelah dan butuh banyak waktu untuk istirahat
  • Mengalami kesulitan dalam menelan
READ  Gejala Ateletaksis yang Harus Disadari

Untuk mendiagnosis ataksia friedreich, beberapa tes akan dilakukan seperti :

  • Tes genetik : mendeteksi gen yang terkena
  • Tes darah dan urin : mengevaluasi kadar glukosa
  • Menggunakan spinal tap : mengukur cairan srebrospinal
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau Computed Tomography (CT) scan : mendapatkan gambaran otak dan sumsum tulang belakang
  • Elektromyogram (EMG) : mengevaluasi aktivitas listrik sel – sel otot
  • Elektrokardiogram (EKG) : menunjukkan presentasi grafis aktivitas listrik (pola denyut jantung)
  • Pemeriksaan konduksi saraf : menilai kecepatan saraf dalam mengirim impuls

Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang disebut transmisi autosomal resesif. Penyakit ini berkaitan dengan gen FXN yang memiliki fungsi untuk membawa kode genetik bagi protein frataxin. Gen ini bisa menyebabkan tubuh untuk menghasilkan 33 salinan urutan DNA khusus. Gen ini akan memproduksi 66 sampai 1.000 kali. Keadaan ini bisa membuat kerusakan berat pada otak kecil dan sumsum tulang belakang.

READ  Beberapa Cara Mengobati Kanker Payudara Secara Medis

Riwayat keluarga dengan penyakit ataksia friedreich akan menurun pada generasi selanjutnya. Apabila gen yang rusak diwarisi dari ibu atau bapak, gen yang rusak tersebut akan dimiliki oleh anak tersebut. Warisan gen yang rusak ini tidak akan menimbulkan gejala padahal anak tersebut akan terserang ataksia friedreich.

Penyakit ataksia friedreich adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Komplikasi dan gejala bisa diatasi dengan tujuan membantu penderita menjalani aktivitas. Beberapa cara lain yang bisa membantu yaitu terapi wicara dan terapi fisik. Alat bantu berjalan agar bisa bergerak mungkin juga dibutuhkan apabila penderita mengalami tulang belakang yang melengkung (skoliosis). Penyakit jantung dan diabetes bisa diobati dengan obat – obatan. Alat bantu dengar bisa digunakan untuk membantu gangguan pendengaran.

READ  Simak Cara Mengobati Ateletaksis Berikut

Ataksia friedreich adalah penyakit yang tidak bisa dicegah. Karena penyakit ini merupakan warian dari gen atau penyakit keturunan. Apabila seseorang mengalami penyakit ini, konseling dan skiring sebaiknya dilakukan jika penderita mempunyai keinginan untuk memiliki anak atau keturunan. Keberadaan penyakit ataksia friedreich bisa digambarkan oleh konselor. Penyakit ini bisa menyebabkan adanya kerusakan progresif pada sistem saraf.

Keadaan ini membuat jaringan saraf pada sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di kaki dan lengan akan semakin memburuk. Sumsunm tulang belakang menjadi lebih tipis sehingga sel – sel saraf akan kehilangan selubung myelin. Kekurangan protein frataxin dimana X25 (gen yang terdapat ddi kromosom ke sembilan) yang menyediakan kode pada jaringan merupakan penyebab dari penyakit ini. Degenerasi sel – sel saraf di jaringan jantung, sumsum tulang belakang, otak dan pankreas akan terjadi begitupun dengan kurangnya sinyal saraf ke otot.

 

Sumber :

www.amazine.co

www.sehatq.com

Sumber gambar :

Medineplus.gov